SINDROM DOWN
Sindrom
Down merupakan kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup
khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental
ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Sindrom down mulai dari ringan sampai sedang
dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan,
karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk
berbagi ciri fisik tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata,
telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia)
juga karakteristik anak dengan down sindrome.
Sekitar setengah dari
semua anak-anak dengan down sindrome juga memiliki masalah dengan pendengaran
dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat berhubungan dengan penumpukan
cairan di telinga dalam atau masalah struktural dari telinga itu sendiri.
Pencegahan dapat
dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para
ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil
yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas
usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena
mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan
oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
Sampai saat ini belum
ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.
Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya
mengingat tonus otot-otot yang lemah.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar